30.000 Mutationsanalysen

DNA-Datenschatz von Charité und Berlin Institute of Health könnte zukünftig Therapien mittels KI verbessern

von
Anna
Engberg

Ein Forscherverbund der Universitätsklinik Charité und des Berlin Institute of Health (BIH) hat zusammen mit US-Kollegen über 30.000 DNA-Mutationsanalysen durchgeführt und als Datenressource im Internet zur freien Verwendung online veröffentlicht.

In der Fachzeitschrift „Nature Communications“ berichteten die deutschen Wissenschaftler jetzt darüber, wie mit den Ergebnissen zukünftig bessere Vorhersagen zu Krankheitsverläufen und geeigneten, personalisierten Therapien gemacht werden sollen.

DER HINTERGRUND

Veränderungen in der DNA, sogenannte Mutationen, sind ein häufiges Begleitmerkmal bei schwerwiegenden Erkrankungen wie z.B. Krebs, Herzschwäche oder erblich bedingt hohem Cholesterinspiegel. Ebenso lassen sich DNA-Mutationen bei seltenen Krankheitsbildern nachweisen.

Die Mutationen treten dabei vor allem in der Steuerbereichen der Gene auf. Forscher gehen davon aus, dass einige dieser Mutationen ursächlich für die jeweilige Erkrankung oder deren Verlaufsgeschwindigkeit sind.

Untersucht wurden in der Studie von BIH und Charité deshalb 20 Steuerbereiche von nachweislich krankheitsrelevanten Genen, indem deren Basen-Bausatz künstlich verändert wurde. Durchgeführt wurde dies mittels Zellkulturen am Messfaktor Eiweißproduktion.

WAS GESAGT WURDE

Martin Kircher, der die Forschungsgruppe „Computational Genome Biology“ aus jungen Wissenschaftlern am Berlin Institute of Health leitet, sagte, dass gemäß der Studienergebnisse rund 85 Prozent der DNA-Mutationen ohne Auswirkung auf den Krankheitsverlauf blieben: „Die verbleibenden 15 Prozent der untersuchten Gen-Veränderungen reduzieren die Menge des produzierten Eiweißes. Es hängt stark von der individuellen Mutation und dem untersuchten Steuerbereich ab, wie intensiv sie das Geschehen in der Zelle beeinflusst“, schlussfolgerte der Autor der Studie.

Mit dem DNA-Datenschatz, der aus dieser jüngsten Untersuchung hervorgegangen ist, hofft man am Berlin Institute of Health nun zukünftig Therapien personalisieren und besser auf Patienten zuschneiden zu können.

„Es wäre toll, wenn Ärzte oder Ärztinnen, die bei ihren Patienten das Erbgut analysiert haben, in unserer Datenbank nachschauen, welchen Effekt die gefundene Mutation aller Wahrscheinlichkeit nach hat und hierdurch abschätzen, ob sich die gefundene Veränderung möglicherweise für eine zielgerichtete Therapie eignet“, so Kirchers Zielsetzung.

DER GRÖSSERE TREND

Kombiniert mit maschinellem Lernen und künstlicher Intelligenz könnten die Datensätze der deutsch-amerikanischen Studie möglicherweise die Vorhersagen für Krankheiten und deren beste Therapieansätze zum Nutzen der Patienten verbessern. KI könnte dann eingesetzt werden, um vorauszusagen, welche Mutation welchen Effekt hervorruft.

Bis es soweit ist, bedarf es jedoch noch weiterer Forschung – auch im Hinblick auf die verwendeten KI-Systeme: „Wir haben untersucht, wie gut verschiedene Computerprogramme die in der Zellkultur beobachteten Veränderungen vorhersagen konnten. Das war leider enttäuschend“, erklärt Kircher, der Bioinformatiker ist. Erstes Anliegen der BIH-Forschungsgruppe ist daher zunächst die Verbesserung der Vorhersageprogramme.

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