Von A bis Zebra: Datengesteuerte KI-Strategien zum Verständnis seltener Krankheiten

Anlässlich des Tags der Seltenen Krankheit am 29. Februar 2020 schreibt Paul Wicks, wissenschaftlicher Berater bei Ada Health, über das Potenzial digital lernender Gesundheitssysteme, Patienten schneller zu der für sie richtigen Versorgung zu bringen.

Es gibt ein Sprichwort, das Medizinstudenten oft hören: „Wenn Sie Hufschläge hören, denken Sie an Pferde, nicht an Zebras“. Diese heuristische Methode hat sich in der medizinischen Ausbildung bewährt, weil sie einer Reihe vielfach beschriebener menschlicher kognitiver Vorurteile entgegenwirkt, die Medizinstudenten andernfalls dazu veranlassen könnten, Patienten mit exotisch klingenden und äußerst seltenen Krankheiten zu diagnostizieren, die in Lehrbüchern zu finden sind, anstatt mit der häufigeren (aber weniger spannenden) Diagnose. Die Zahlen bestätigen dies auch. Angesichts der geschätzten 60 Millionen Pferde auf der Erde, aber nur etwa 300.000 Zebras, gehören diese Hufschläge tatsächlich 200-mal häufiger zu einem Pferd als zu einem Zebra.

Und in der Tat mag es zutreffen, dass ein Arzt während seiner gesamten Berufstätigkeit keine einzige seltene Krankheit zu sehen bekommt, dennoch sind seltene Krankheiten als Gruppe gar nicht so selten. Tatsächlich gibt es sie ziemlich häufig. Die jüngsten Schätzungen gehen davon aus, dass es etwa 10.000 seltene Krankheiten gibt, wobei die Fortschritte in der medizinischen Genetik jedes Jahr weitere rund 200 hinzufügen. Addiert man diese alle, hat etwa einer von 17 Menschen eine seltene Krankheit. Das sind ungefähr 4 Prozent der Menschheit oder ungefähr 400 Millionen Menschen weltweit.

KI hat enormes Potenzial im Kampf gegen seltene Krankheiten - aber es wird nicht leicht

Heute gibt es viel Begeisterung über das Potenzial des digitalen Gesundheitswesens, einige der großen Herausforderungen bei seltenen Krankheiten zu bewältigen. So dauert es beispielsweise durchschnittlich fünf Jahre, bis bei Patienten eine seltene Krankheit diagnostiziert wird, und ein Großteil dieser Zeit kann ohne klare Antworten oder Unterstützung vergehen. Indem wir die neuesten Entwicklungen der KI und der Medizintechnik nutzen, könnten wir jedoch Diagnosen viel schneller stellen, um Patienten zu den richtigen Behandlungen, Studien und Unterstützungsleistungen zu bringen. Schließlich kann KI trainiert werden, um Muster in Daten zu erkennen, die menschliche Ärzte nicht sehen können und die (theoretisch) nicht durch menschliches Versagen beeinflusst werden sollten.

Würde man also versuchen, KI so zu trainieren, dass sie alle 10.000 seltenen Krankheiten versteht, wo würde man überhaupt anfangen?

Es wäre nachvollziehbar zu denken, es gäbe nur eine einzige, einheitliche, globale Definition dessen, was als „seltene" Krankheit gilt - leider stimmt das nicht. Es gibt über 296 verschiedene Methoden von 1.109 Organisationen, den Begriff „selten" zu definieren, und es gibt kein offizielles Regelwerk, um „selten", „außergewöhnlich", „extrem selten" oder einen der vielen anderen Begriffe, die in diesem Bereich verwendet werden, zu unterteilen.

Man könnte auch bei den eigenen persönlichen Erfahrungen beginnen. Da ich mich seit fast 20 Jahren mit seltenen Formen der ALS, der motorischen Neuronenerkrankung, beschäftigt habe und auch als Betreuer von Menschen, die mit ihr leben, tätig bin, bin ich mir bewusst, dass ich seltene Probleme oft durch diese Linse begrenze. Man könnte auch im Krankenhaus mit der größten Fachkompetenz beginnen, wo es die meisten finanziellen Mittel, neu zugelassene Medikamente oder das am stärksten aktivierte Netzwerk von Patientenorganisationen gibt, die um Hilfe bitten.

Aber keiner dieser Ansätze ist systematisch oder ausgewogen. Vielleicht sollten wir mit den Daten beginnen und sehen, welche neuen Lösungen wir ausfindig machen können.

Einige seltene Krankheiten sind seltener als andere

Akademiker und gemeinnützige Organisationen aus dem Bereich der seltenen Krankheiten arbeiten seit Jahrzehnten zusammen, um Datenbanken wie Orphanet aufzubauen, die öffentlich zugängliche Datensätze einschließlich Statistiken über Epidemiologie und Genetik sowie Listen der Zeichen und Symptome enthalten, die als einzigartiger Fingerabdruck für seltene Krankheiten dienen können. Welche Muster in den Daten könnten uns auf unserem Weg weiterführen? (…)

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Dies ist eine Übersetzung eines englischsprachigen Artikels von Paul Wicks, erschienen auf MobiHealthNews.


Paul Wicks ist Experte für seltene Erkrankungen und wissenschaftlicher Berater für das digitale Gesundheitsunternehmen Ada Health im Bereich Stategie, seltene Krankheiten und wissenschaftliche Kommunikation. Wicks is Neuropsychologe und unabhängiger Berater für digitale Gesundheit, klinische Versuche und Patientenzentriertheit. Zuvor arbeitete er 13 Jahre als Leiter des R&D Teams bei PatientsLikeMe, einer Online-Community für über 700.000 Menschen mit speziellen medizinischen Konditionen.
 

 

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